Procrastinons un peu…

L’actualité scientifique n’aura pas attendu longtemps après le retour des vacances pour redevenir intéressante, à croire que les scientifiques ne prennent jamais. Deux histoires ont retenu mon attention ces derniers jours, une de plante, une de point.

Commençons par les plantes. Des chercheurs de l’institut Max Planck de Tübigen (Allemagne) et de l’université de l’Indiana (U.S.A.) viennent de caractériser les taux et le spectres des mutations spontanées chez la plante Arabidopsis thaliana (aussi connue comme l’arabette des dames), un organisme très étudié. Ils ont étudié des lignés de plantes pour déterminer à quels taux se produisaient les mutations et s’il y avait un biais de mutation: quels types se produisaient en majorité. Ils ont mesuré le taux global de mutation à 7 x 10^–9 mutations par position par génération. Un génome d’un milliard de bases subira en moyenne 7 mutations par génération. C’est peu, mais il faut multiplier cela par le nombre d’individus qui se reproduisent, cela fait un bon matériau de base pour l’évolution. Ils ont également trouvé que la plupart des mutations spontanées étaient des mutation GC->AT, c’est à dire un G (guanine) ou un C (cytosine) mutant vers un A (adénine) ou un T (thymine).

En quoi ces résultats sont ils intéressants et méritent-ils un article dans la revue Science, allez-vous peut-être vous demander ? Et bien cette étude est l’une des première à mesurer directement les taux de mutation. Petite explication. Pendant le cours de l’évolution, on le sait, le génome change : l’ADN accumule des mutations qui sont transmises ou pas aux générations suivantes selon qu’elles sont bénéfiques, nocives ou neutres. On découple le processus de mutation, le remplacement d’une base par une autre dans une séquence d’ADN (un A mute en G par exemple) et la fixation de cette mutation dans la population. Quand une mutation apparait, elle n’est présente qu’à un très faible nombre de copies dans une population, voire une seule copie (la fréquence de cette mutation est très très faible). Cette mutation va ensuite envahir la population et se fixer : toute la population possède la mutation (sa fréquence est de 1). La fixation de cette mutation ou non et la vitesse de ce processus dépend de deux paramètres, la taille efficace de la population (combien d’individus se reproduisent) et l’effet de la mutation (négatif, positif, ou neutre, une mutation avec un effet positif se fixera plus vite qu’une mutation neutre par exemple). Une mutation qui se fixe devient une substitution.

Mutation et fixation jouent donc chacun un rôle important dans l’évolution. Or on ne pouvait mesurer jusqu’à maintenant que le résultat de ces deux processus : en comparant le génome de plusieurs espèces, on ne peut calculer que le nombre de substitutions. Certains avaient tenté d’estimer les taux de mutation par des méthodes indirectes (SNP, microsatellites, etc.) qui n’avaient pas donné des résultats très bons. On a maintenant une mesure précise du taux de mutation et du spectre des mutations. On s’attend à ce que, par chance, on voit autant de mutation de G ou C vers A ou T et de A ou T vers G ou C, or on voit un fort biais en faveur des mutations de G ou C vers A ou T. On sait l’expliquer mais reste à estimer les conséquences d’un tel biais sur l’évolution des génomes et des organismes.

La deuxième nouvelle concerne le sexe du beau sexe. On vient de publier dans le très sérieux Jouranl of Sexual Medicine que le point G n’existe pas. L’existence scientifique de ce point crucial « fait débat » depuis de nombreuses années. Est-ce un véritable organe que l’on peut disséquer, étudier, prélever et au possible greffer ? Est-ce un nom donné à la combinaison de plusieurs organes déjà existants ? Est-ce une chimère, un rêve, un mensonge que l’on nous lance à la figure depuis des années ? Il semblerait que ce point corresponde en fait à une zone où la paroi vaginale et le clitoris rentrent en contact où ce dernier peut être excité à travers la paroi vaginale.

Des chercheurs britanniques ont voulu connaitre la dominante génétique dans l’existence de ce point G. Ils ont élaboré un questionnaire détaillé sur la vie sexuelle qu’ils ont soumis à un panel de vraie jumelles. Selon les auteurs de l’étude, les résultats vont dans le sens d’une absence de détermination génétique : deux sœurs jumelles n’ont pas la même expérience du point G. La détermination du point G semble plus être une affaire personnelle, voire culturelle que génétique, donc biologique.

Cette étude est certes une petite bombe, mais une bombe qui n’a pas vraiment lieu d’être. Ainsi les auteurs considèrent-ils que des réponse différentes à un questionnaire par des jumelles est suffisant pour établir qu’il n’y a pas d’origine génétique. Il y a un monde entre un ou plusieurs gènes et un organe, monde qui est très mal compris à l’heure actuelle. Il n’y a pas de gène du fois, pas de gène du rein, et ainsi de suite. De plus, si on considère deux individus ayant le même génome, l’environnement va jouer un rôle important dans l’expression de tel ou tel gène : un génome est une recette, on peut la modifier un peu, ça va toujours marcher. Qui plus est, fonder de tels conclusions sur une seule analyse est un peu risqué. Si l’analyse est biaisé (et il y a un milliards de façons de biaiser une analyse) alors toutes les conclusions sont à mettre à la poubelle.

Au lieu de trancher le débat, cette étude le relance. Peut-être pour le meilleur.

Ossowski et al. The rate and molecular spectrum of spontaneous mutations in Arabidopsis thaliana. Science (2010) vol. 327 (5961) pp. 92-4

Burri et al. Genetic and Environmental Influences on self-reported G-Spots in Women: A Twin Study. Journal of Sexual Medicine (2010) pp. 1-11